این بیماری ضریب هوشی کودکان را نصف می‌کند!
دبیر علمی ششمین کنگره کشوری مشاوره ژنتیک گفت: تاخیر در تشخیص یک بیماری خطرناک ارثی ضریب هوشی کودکان را تا ۵۰ درصد کم می‌کند.
فرشیدی گفت: ضایعات شدید مغزی، عقب‌ماندگی ذهنی، فلج‌های عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ‌های ادراری، نارسائی‌های چشمی مانند آب‌مروارید و آب‌سیاه و بیماری‌های قلبی از عوارضی هستند که برای کودکان مبتلا به این مشکل پدید خواهد آمد.
وی تصریح کرد: تأخیر در تشخیص و درمان بسیارخطرناک است زیرابه ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان در بیماری‌های متابولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی کودک ۵/۴ واحد کاهش می‌یابد. بهطوری که اگر در یک‌سال اولیه تولد، بیماری کودک شناخته و درمان آغاز نشود، حدود ۵۰ درصد ظرفیت ضریب هوشی کودک کاهش می یابد و درمان وی در آینده با مشکلات بیشتری روبه‌رو خواهد شد.
فرشیدی عنوان کرد:با توجه به این که بیماری های متابولیک یکی از موارد شایع نیازمن مشاوره ژنتیک هستند بهتر است در مورد مشاوره ژنتیک و انواع آن بیشتر صحبت شود و تمام زوجین و حتی افرادی که با هم فامیل نیستند نیز قبل از ازدواج از خدمات مشاوره ژنتیک استفاده کنند.
وی در خصوص ازدواج های فامیلی افزود: ازدواج افراد خویشاوند با یکدیگر در هر حالت مثل دختر خاله پسر خاله ، نوه عمو، دختر عمه پسر دایی خطر خاص خود را از نظر احتمال بروز بیماری های ژنتیکی داشته و فقط مشاورین ژنتیک در این زمینه می توانند خانواده را راهنمایی کنند.
دبیر علمی ششمین کنگره کشوری مشاوره ژنتیک در ادامه بیان کرد: در مشاوره ژنتیک پس از پرسش در خصوص بیماری ها و سوابق خانوادگی با کمک رسم شجره نامه ابتدا میزان ژن مشترک بین زوجین وسپس نحوه توارث بیماری در خانواده مشخص می گردد.
وی افزود: بیماران مبتلا به اختلالات متابولیک در بدو تولد کاملا طبیعی هستند. ولی بسته به نوع بیماری و شدت آن علائم حاد یا مزمن نشان می دهند . پس حتی در موارد اختلال کبد ، چشم و قلب در سنین بالا تر نیز باید این بیماری ها را در نظر گرفت .
گفتنی است: ششمین سمینار کشوری مشاوره ژنتیک و نقش آن در پیشگیری از معلولیت ها 10 و 11 آبان ماه 96 در سالن همایش های رازی برگزارمی شود.
